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NEXT GENERATION SEQUENCING, LA NUEVA TECNOLOGÍA DE SECUENCIACIÓN MASIVA Y SU APLICACIÓN CLÍNICA EN ONCOLOGÍA.

Los perfiles moleculares obtenidos tanto de DNA como de RNA tumoral pueden guiar el manejo clínico de los pacientes con cáncer, aportando información para el diagnóstico, pronóstico o para la identificación del tratamiento personalizado potencialmente idóneo en cada paciente, determinando su elegibilidad para la administración de:

- Una terapia dirigida aprobada para su tipo de tumor y perfil molecular.
- Una terapia dirigida disponible para su alteración molecular específica pero aprobada en otro tipo de tumor.
- Una terapia dirigida, disponible sólo en ensayos clínicos con fármacos en desarrollo, para su alteración molecular específica.

Por último, las alteraciones moleculares pueden ser de utilidad en la monitorización de la respuesta a determinados tratamientos dirigidos. En la actualidad, el estudio del perfil molecular de neoplasias como la de pulmón, colon, ovario, endometrio, vejiga, tiroides y melanoma, entre otras, requiere la caracterización de varios genes diferentes. Los estudios se realizan gen a gen, cada uno con una técnica específica, lo que hace imprescindible disponer de suficiente tejido tumoral de partida para realizar todos los estudios y supone una elevada inversión de tiempo en la realización, análisis e interpretación de cada uno de ellos. Con el fin de escapar de estas limitaciones, conseguir mejorar los tiempos de respuesta y evitar que la escasa disponibilidad de DNA y/o RNA impida el estudio completo de todos los genes implicados en cada neoplasia se han desarrollado las nuevas tecnologías de Next Generation Sequencing (NGS), conocidas también como técnicas de secuenciación masiva. La NGS permite el estudio de múltiples genes en un único ensayo partiendo de una concentración inicial de DNA o RNA extremadamente baja (10ng) y sus aplicaciones son diversas, permitiendo secuenciar desde el genoma completo del paciente a paneles de genes seleccionados como relevantes según la neoplasia en estudio.

2017-03-13T12:05:14+00:00

BIOPSIA LÍQUIDA

El término biopsia líquida en oncología engloba dos conceptos distintos, la detección de células tumorales circulantes (CTCs) liberadas al torrente sanguíneo desde tumores primarios o metástasis y la detección de DNA tumoral circulante (ctDNA) procedente de células tumorales apoptóticas. La presencia de ctDNA fue descrita en 1977 no obstante, debido a su fragmentación y la baja de proporción de ctDNA presente en plasma, su utilidad clínica se ha visto íntimamente ligada a la aparición de nuevas tecnologías de alta sensibilidad como la PCR cuantitativa alelo-específica, la PCR digital, BEAMing y técnicas secuenciación masiva. Estas nuevas tecnologías abren un amplio abanico de aplicaciones clínicas para el estudio de ctDNA: - Caracterización de tumores en pacientes donde no es posible obtener una biopsia. - Aparición de resistencias al tratamiento. - Factor pronóstico. - Seguimiento no invasivo.

2017-03-14T23:30:06+00:00

PD-L1

La detección mediante immunohistoquímica del biomarcador PD-L1(Programmed cell death 1 ligand), cuya expresión se ha reportado en numerosos tumores de diferentes orígenes, permite la selección de pacientes susceptibles de responder a inmunoterapia mediante fármacos inhibidores de la via PD1/PD-L1, como pembrolizumab en NSCLC avanzado.

2017-03-12T17:44:38+00:00

Detección inmunohistoquímica de EGFR-del 19 y EGFR-mut 21

Detección mediante inmunohistoquímica de las principales mutaciones del gen EGFR, delección E746-A70 en el exón 19 y cambio puntual L858R en el exón 21, ambas relacionadas con una mayor sensibilidad al tratamiento con inhibidores de tirosina cinasa (TKI) como Gefinitib o Iresa, en pacientes con carcinoma de pulmón no microcítico. La detección con inmunohistoquímica de las proteínas resultantes de ambas mutaciones permite una primera aproximación a la selección de pacientes candidatos al tratamiento con TKI como técnica complementaria al estudio molecular.

2014-06-30T13:00:09+00:00

ALK

Identificación de pacientes con carcinomas de pulmón de célula no pequeña (NSCLC) susceptibles de responder al tratamiento con crizotinib, mediante la detección por inmunohistoquímica de la proteína resultante de la translocación EML4-ALK. Esta alteración, presente en el 5% de NSCLC, es más frecuente en adenocarcinomas de patrón mucoide intracelular, en pacientes jóvenes y en no fumadores. Los pacientes portadores de esta translocación no responden al tratamiento con inhibidores tirosincinasa de EGFR (erlotinib y gefitinib).

2013-01-18T14:39:01+00:00